Мобильное приложение

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций)

№ D238

Биоматериал:

Сухие пятна крови;Кровь венозная (с ЭДТА)

Метод исследования:

Диагностическое секвенирование

Формат результата:

Качественный

Срок исполнения:

до 3 раб. дн.

14 725 ₽

15 500 ₽

-5%

При оплате онлайн

Взятие биоматериала: 0 ₽

Ген CFTR кодирует трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза. Данный белок представляет собой ионный канал; участвующий в транспорте ионов хлора. В зависимости от влияния патогенных аберраций на активность белка различают 6 классов генетических нарушений:

класс I - нарушение синтеза белка;
класс II - нарушение созревания белка;
класс III - нарушение регуляции хлорного канала;
класс IV - нарушение проводимости хлорного канала;
класс V - снижение количества функционального белка;
класс VI - снижение времени нахождения белка на поверхности клетки.

Аберрации I-III классов вызывают практически полное снижение функции белка; тогда как при аберрациях IV или V классов наблюдается остаточная функция канала. Заболевания; связанные с геном CFTR; имеют аутосомно-рецессивный тип наследования; то есть для их развития требуется наличие либо гомозиготной; либо двух гетерозиготных мутаций; находящихся на разных хромосомах.

В группу CFTR-ассоциированных заболеваний входят муковисцидоз; двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей; наследственный CFTR ассоциированный панкреатит; CFTR-ассоциированные диссеминированные бронхоэктазы; CFTR-ассоциированный синусит; синдром псевдо-Барттера.

Муковисцидоз представляет собой наследственную системную экзокринопатию с аутосомно- рецессивным типом наследования; характеризующаяся поражением органов дыхания; поджелудочной железы; кишечника; печени и репродуктивной системы у мужчин. Чаще всего при муковисцидозе встречаются мутации I-III классов; которые полностью нарушают функцию ионного канала. Выявление более «легких» аберраций предсказывает более доброкачественное течение заболевания. Также; наличие некоторых мутаций может предсказывать фенотип CFTR-ассоциированных диссеминированных бронхоэктазов.

Двухсторонняя врожденная аплазия семявыносящих путей является одной из основных наследственных причин бесплодия у мужчин с распространенностью 1:1000. Для данного состояния характерна обструктивная азооспермия; которая и вызывает бесплодие у мужчин. Чаще всего при этом данном заболевании обнаруживается 1 «тяжелая» мутация классов I-III (например F508del) и 1 «легкая» мутация классов IV-V или же 2 «легкие» мутации классов IV-V. Наиболее частыми мутациями в европейской популяции; которые вызывают двухстороннюю врожденную аплазию семявыносящих путей; являются F508del; а также IVS8-5T и R117H. Выявление 1 и более аберраций в гене CFTR позволяет подтвердить данное заболевание.

Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза, ген CFTR (выявление 38 мутаций) в Москве