Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом; при котором одна из пары гомологичных хромосом отсутствует или появляется лишняя хромосома. Причиной чаще всего является нарушение расхождения хромосом в ходе мейоза при гаметогенезе. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии 21;18;13 и Х-хромосом.
Синдром Дауна
Причина развития - трисомия по 21 хромосоме. Клинические проявления: нарушения интеллектуального и физического развития; мышечная гипотония; гиперподвижность суставов; а также особенности внешности: «плоское» лицо; укорочение черепа; эпикант; аркообразное небо; короткие конечности и др. Также отмечается повышенный риск наличия тяжелой соматической патологии: врожденные пороки сердца; заболевания ЖКТ (ГЭРБ; целиакия; недоразвитие кишечника); сонное апноэ; аутоиммунные заболевания; возрастает риск развития лейкемии в раннем возрасте; в пожилом возрасте увеличен риск деменции и болезни Альцгеймера.
Синдром Патау.
Причина развития - трисомия по 13 хромосоме. Клинические проявления: голопрозенэнцефалия с неполным развитием переднего мозга и обонятельного и зрительного нервов; у новорожденных могут наблюдаться судороги и эпизоды апноэ; расщелина губы и неба; низкий скошенный лоб; микроофтальмия; колобома; дисплазия сетчатки; деформация ушной раковины; аномалии косто-мышечной - отсутствие нескольких ребер; полидактилия; гипоплазия таза; часто аномалии развития мочеполовой системы. Степень нарушения мозгового развитияприводит к выживаемости не более нескольких недель. При незначительной степени нарушения отмечается выраженная умственная отсталость; в 80% случаев сопровождающаяся пороками сердца. Больные с синдромом Патау чаще всего умирают в течение первого года жизни; в редких случаях наблюдается выживаемость до 5 и 10 лет.
Синдром Эдвардса
Причина развития - трисомия по 18 хромосоме. Клинически проявляется множественными когнитивными (олигофрения) и физическими нарушениями (пороки сердца и органов ЖКТ; выраженные внешние изменения (микроцефалия; микрогнатия; деформация ушей; узкие и короткие глазные щели; выступающий затылок); короткая грудина; маленький таз; деформация пальцев).
Синдром Клайнфельтера.
Причина – дополнительная Х хромосома (кариотип 47;XXY 80% случаев; 20% случаев 48;XXXY и 49;XXXXY; мозаицизм). Типичный фенотип: высокий рост; длинные ноги; маленькие гонады; гинекомастия; азооспермия и бесплодие. Чаще всего заболевание диагностируется лишь в период полового созревания. Сопутствующая патология: ожирение; инсулинорезистентность; дислипидемия; склонность к тромбозам; риск рака груди и экстрагонадных герминогенных опухолей; аутоиммунных заболеваний и остеопороза.
Синдром Шерешевского-Тернера
Причина - отсутствие у лиц женского пола одной из двух X-хромосом (моносомия; кариотип 45;X0). Главные клинические проявления: низкорослость; пороки развития яичников и аномалии внутренних органов. Фенотип: неправильное телосложение; лимфостаз; укороченная шея; деформация ушных раковин; высокое «готическое» небо; большое количество пигментных невусов; бочкообразная грудная клетка; широко расставленные соски; укорочение метокарпальных и метотарзальных костей; коарктация аорты; двустворчатый аортальный клапан; стеноз аортального клапана; гипертензия; дисгенезия гонад; деформация почек (подковообразная почка); аномальное расположение сосудов; инфантилизм; синдромом дефицита нарушения внимания и гиперактивности; нарушениями социального взаимодействия.
Синдром тройной Х-хромосомы
Причина - дополнительная третьей X хромосомы у лиц женского пола (кариотип 47;XXX). Клинические проявления: высокий рост; микроцефалию; эпикант; гипертелоризм; клинодактилию; нарушения координации и слабый мышечный тонус.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
