Распространенность носительства патогенных вариантов в гене PAH в Российской Федерации составляет 2-3%. Выявление патогенных вариантов в гомозиготной форме подтверждает диагноз фенилкетонурии. При выявлении двух гетерозигот рекомендуется проведение исследования у родителей пациента. При обнаружении одного патогенного варианта в гетерозиготном состоянии и при сохранении подозрения у пациента фенилкетонурии рекомендуется проведение расширенного генотипирования гена PAH для подтверждения диагноза. Выявление одного гетерозиготного варианта гена PAH у взрослого человека без симптомов фенилкетонурии подтверждает у него носительство данного заболевания.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
