Амилоидоз — прогрессирующее заболевание; характеризующееся накоплением аномальных нерастворимых белковых отложений (амилоиды) в органах и тканях организма.
Транстиретиновый амилоидоз (ATTR; ТТР-амилоидоз) - наиболее частая форма наследственного амилоидоза. Белок транстиретин участвует в проведении нервных импульсов; восстановлении нервов и росте аксонов. Транстиретиновый амилоидоз возникает; когда белок транстиретин патологически неправильно сворачивается; формирует амилоидные фибриллы и откладывается в различных тканях; вызывая необратимые повреждения.
Основные проявления: полинейропатия и кардиомиопатия (одышка; отеки ног; усталость; замедленное или учащенное сердцебиение).
Наследственная форма транстиретинового амилоидоза возникает из-за мутаций в гене TTR; который кодирует синтез транстиретина и состоит из 4 экзонов.
Исследование направлено на выявление мутаций в экзонах 1-4 гена TTR для диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR-амилоидоза).
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
