Ген FMR1 – кодирует одноименный белок; который играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК; которые кодируют белки; участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей.
В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. При экспансии CGG-тринуклеотидных повторов более 200 наблюдается уменьшение количества или полное отсутствие FMR белка; что приводит к развитию синдрома ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл) – частая наследственная причина умственной отсталости.
При синдроме тремора/атаксии и FMR1-ассоциированной первичной яичниковой недостаточности число тринуклеотидных повторов находится в пределах 55-199 (премутация) и синтезируется нормальное количество белка FMR; однако формирующаяся мРНК избыточно накапливается в клетках организма; что приводит к токсическому действию и связан с развитием клинической картины.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
