Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Синонимы:
Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)Исследуемый биоматериал | Цельная кровь ЭДТА |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 10 к.д. |
Описание
Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови, которое вызывает нарушение синтеза бета-цепей гемоглобина. Это приводит к нарушению обмена железа в организме и к анемии
Симптомы бета-талассемии могут включать:
- Бледность кожи
- Усталость и слабость
- Задержка роста и развития у детей
- Боли в костях
- Желтуху
При диагностике бета-талассемии назначают общий анализ крови с обязательной микроскопией мазка, анализ на содержание железа в крови и проч. Также назначают генетические тесты, чтобы определить наличие мутаций в гене HBB.
Ген HBB (гемоглобин Бета) отвечает за синтез бета-цепей гемоглобина. Он расположен на длинной ветви хромосомы 11 и содержит информацию для синтеза бета-цепей, которые соединяются с альфа-цепями гемоглобина, образуя гемоглобин А.
Подготовка
Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.
Показания
- Для диагностики гипохромной микроцитарной анемии;
- Для диагностики признаков гемолиза, эритроцитоза, перегрузки организма железом;
- Для диагностики аномальных форм гемоглобина (в т. ч. обнаруживаемых методом электрофореза);
- Для диагностики семейного анамнеза с хронической анемией, талассемий, гемоглобинопатий;
- Для планирования семьи выходцами из регионов с высокой частотой распространения бета-талассемии и гемоглобинопатий