Диагностика вульгарного ихтиоза FLG
Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
Метод исследования | Диагностическое секвенирование |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 14 к.д. |
Описание
Ген FLG кодирует белок филаггрин, который является основным структурным белком рогового слоя эпидермиса. Около 6% населения Европы являются носителями патогенных вариантов p.R501X, c.2284delAGCT, p.R2447X, p.S3247X гена FLG, которые приводят к потере функции белка филлагрина и нарушению кератинизации кожи. Гетерозиготное носительство данных аберраций приводит к развитию легких форм ксероза кожи, который развивается только у части пациентов с данными патогенными вариантами гена FLG. Также, носительство данных аберраций увеличивает риск развития у пациента атопического дерматита. Гомозиготное носительство или носительство 2-ух патогенных вариантов приводят к развитию у пациента вульгарного ихтиоза, проявляющегося шелушением кожи, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания
- При поиске причин ксероза кожи;
- При хейлите;
- При начале аллергических проявлений в раннем возрасте и их рецидивирующем характере, выраженном кожном синдроме торпидного к эмолентам;
- Прогноз для процедур эстетической медицины.
Формат результата, единицы измерения
Качественный