Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра)
Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
Метод исследования | Фрагментный анализ |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 14 к.д. |
Описание
Митохондриальные заболевания - гетерогенная группа состояний, развивающихся в связи с нарушением работы ферментов дыхательной цепи митохондрий. Клинические проявления многообразны: возможное поражение центральной нервной системы (судорожный синдром, ишемическое поражение головного мозга, энцефаломиелит), мышечной системы, зрительного аппарата, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы. Часто отмечается отсутствие четкой связи между аберрацией и описанным синдромом, что еще больше усложняет первичную диагностику данной группы заболеваний. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды), MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса — Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется
Показания
Диагностика:
- MELAS синдрома (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ациодоз, инсульто-подобные эпизоды),
- MERRF синдрома (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами),
- прогрессирующей наружной офтальмоплегии,
- синдрома Кернса — Сейра,
- наследственной оптической нейропатии Лебера.
- дифференциальная диагностика очагового поражения головного мозга,
- внезапной потери зрения.
Формат результата, единицы измерения
Качественный