Синдром Линча (определение мутаций в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
Метод исследования | ПЦР+Сэнгер |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 8 к.д. |
Описание
Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) – генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается развитие злокачественных опухолей толстого кишечника. Передается по аутосомно-доминантному типу. Риск возникновения рака кишечника при синдроме Линча довольно высокий — от 20 до 75%. Причиной развития являются мутации генов, ответственных за ошибки репарации ДНК: PMS2, MSH6, MSH2 и MLH1. Возможно сочетание нескольких мутаций с соответствующим увеличением риска возникновения злокачественных новообразований: рак желудка, мочевыводящих путей, печени, тонкой кишки, поджелудочной железы, у женщин — рак яичников и слизистой оболочки матки.
Подготовка
Нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи.
Показания
Определение наличия частых мутаций в генах, ассоциированных с развитием синдрома Линча
Формат результата, единицы измерения
Качественный формат